Teknologi Genetik Terbaru Untuk Diagnosis Pesakit Bayi Kritikal Dalam Masa Singkat

1024px-ICU_Critical_Care_1
Kredit Wikimedia Commons.

Gangguan genetik adalah punca utama kematian bagi bayi baru lahir yang dimasukkan ke dalam Unit Rawatan Rapi (ICU) di hospital. Ini kerana ahli pediatrik biasanya tidak dapat mengimbas kesemua genom (set lengkap DNA) seseorang bayi yang sakit dan mendiagnosisnya dengan kadar yang cukup cepat untuk memberikan rawatan yang sepatutnya kepada bayi tersebut. Dengan teknologi genetik terbaru dari syarikat Edico Genome, ahli pediatrik kini boleh mengimbas dan menganalisa kesemua genom pesakit bayi kritikal dalam masa hanya 26 jam untuk mendiagnosis dan mencari rawatan yang sepatutnya untuk bayi tersebut.

Doktor selalunya perlu melakukan ujian genetik yang khusus untuk penyakit tertentu berdasarkan apa yang mereka rasa mungkin menghidap seseorang pesakit bayi kritikal itu. Untuk teknik pengaturan genom penuh pula, setiap 3.2 bilion lokasi genom manusia boleh diimbas untuk mengesan mutasi di genom tersebut yang boleh menyebabkan penyakit. Kerja pengaturan genom (membuat salinan genom) pesakit bayi adalah seperti menyusun 3 billion keping jigsaw puzzle tanpa melihat pada gambar di muka depan kotak puzzle tersebut. Kerja diagnosis berdasarkan pengaturan genom itu pula adalah seperti membandingkan 3 bilion keping jigsaw puzzle  yang sudah tersusun tadi dengan gambarnya dan mencari perbezaan di antara keduanya. Menggunakan cip pemprosesan (processor) DRAGEN dari Edico Genome, proses diagnostik itu dapat dipendekkan dari 15 jam menjadi 40 minit sahaja.

DRAGEN-on-Open-Box-1030x686
Cip pemprosesan DRAGEN oleh Edico Genome. Kredit Edico Genome.

Dalam satu kajian menggunakan teknologi ini, masalah kesihatan berpunca dari gangguan genetik dapat dikesan pada 20 daripada 35 bayi yang didiagnosiskan menggunakan pengaturan genom penuh. Dalam 13 kes daripada itu, doktor menukarkan rawatan yang dikenakan berdasarkan keputusan diagnostik yang cepat. Seorang bayi yang sedang menghadapi kegagalan hati disebabkan gangguan genetik yang jarang berlaku berjaya menerima pembedahan dan ubat yang sepatutnya kerana keputusan diagnosis tersebut yang cepat dan tepat.

Pieter Van Rooyen, CEO syarikat Edico Genome meramalkan bahawa pengaturan genom (salinan genom untuk rujukan) akan dapat dilakukan pada setiap bayi yang lahir di hospital di negara maju dalam beberapa tahun akan datang. “Akan sampai satu masa dimana genom klinikal akan berada bersama kita di mana sahaja,” kata Van Rooyen.

Sumber : IEEE Spectrum, Genome Medicine